다운증후군에 대해서 알아보려고 합니다. 요즘 한지민 님과 김우빈 님이 나오는 '우리들의 블루스'에서 한지민 님의 쌍둥이 언니 역할이면서 다운증후군 역할인 배우 정은혜 님이 나오고 계시는데요. 정은혜 님은 실제로 다운증후군을 가지고 계시는 배우로 한지민 님과 연기 호흡을 잘 맞추고 계시더라고요. 그래서 오늘은 드라마 속에서도 다루어지고 있는 다운증후군이 무엇인지 알아보겠습니다. 그럼 한 번 볼까요?!
다운증후군이란?
다운증후군은 염색체 이상 질환을 말합니다.
21번 염색체가 2개 존재해야 하는데 3개가 존재하는 경우를 의미합니다.
다운증후군의 원인
다운증후군의 원인을 알기 위해서는 염색체에 대한 이해가 있어야 합니다. 염색체는 46개로 이루어져 있습니다. 22쌍의 상동염색체와 성별을 구별해주는 성염색체 1쌍으로 이루어져 있는데요. 이렇듯 각각 염색체들은 1쌍으로 이루어져 있어 2개씩 존재하게 됩니다. 그런데 다운증후군의 경우에는 21번 염색체가 2개가 아닌 3개여서 발생하게 됩니다.
다운증후군의 형태
다운증후군은 21번 염색체의 형태에 따라 3가지로 분류할 수 있습니다. 상염색체성 다운증후군, 모자이크형 다운증후군, 전좌형 다운 증후군입니다.
삼염색체성 다운 증후군
가장 많은 수가 차지하고 있는 유형입니다. 약 95%의 다운 증후군 환자들은 상염색체성인 경우입니다. 이는 90%는 난자의 세포 분열 시 염색체가 분리되지 않으면서 3개가 되거나 5%의 경우에는 정자가 세포 분열 시 분리되지 않아 생기게 됩니다. 주로 산모의 연령이 증가할수록 발생이 되기 쉽습니다.
모자이크형 다운 증후군
다운 증후군의 1%가 이 유형에 속합니다. 21번 염색체를 가진 세포군과 정상 세포군이 혼재하는 모자이크 유형입니다. 삼염색체성 다운증후군에 비해 특징이나 예후가 양호한 편에 속합니다.
전좌형 다운증후군
다운 증후군의 4%가 속하는 유형으로 이는 로버트슨 전좌가 된 21번 염색체가 존재하는 유형입니다. 그 양상은 삼염색체성 다운 증후군과 같으나 산모의 연령과는 상관없이 발생하는 유형입니다. 이 유형의 40% 정도는 로버트슨 전좌를 가진 부모로부터 유전되어 발생하게 됩니다.
다운 증후군의 증상
외모
- 머리가 작고 뒷머리가 납작함
- 코가 낮음
- 눈 가장자리가 위로 올라가 있고 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있음
- 미간이 넓음
- 귀가 작고 구조의 변형이 있음
- 혀가 큼
- 목이 짧고 뒷목에 주름이 있음
- 손과 발이 작음
- 근력이 적고 관절에 과하게 굴절 형태가 나타남
질환 및 신체적 특징
- 50% 정도가 심장 질환을 가지고 있음
- 십이지장 폐쇄, 거대 결장, 폐쇄 항문 등 소화기관계 기형이 나타나기도 함
- 면역성이 낮아 기관지염, 폐렴, 결막염, 중이염 등의 감염증이 흔하게 발생
- 백혈병 발생 빈도가 높음
- 발작
- 경추 탈구
- 호르몬 이상으로 인해 갑상선 기능 저하증, 갑상선 기능 항진증, 당뇨병, 비만 등의 발생 빈도가 높음
- 피부가 약하여 동상, 손발이 갈라짐, 습진에 약함
- 치아가 늦게 나거나 한두 개 나지 않음
- 정신 지체
- 발달 지연
다운 증후군 임신 중 검사
다운증후군의 가능성이 높은지 검사해주는 선별 검사가 있습니다. 만약 그 검사를 통해서 고위험군으로 뜨게 되면 태아 세포를 확인해 보는 확진 검사를 하게 됩니다. 과거에는 엄마의 혈액을 뽑아 호르몬 수치를 확인하는 등에 방법으로 알아보거나 태아의 목둘레가 두꺼운지를 초음파를 통해서 확인하기도 하였는데 최근 들어서는 NIPT 검사를 할 수 있습니다. 이는 임신 10주쯤부터 확인 가능한 검사로 엄마의 혈액에 섞여 있는 태아의 DNA를 뽑아 분석하는 방법으로 정확도가 높은 편입니다. 만약 이를 통해서 가능성이 높다면 확진 검사를 하게 되는데 융모막 검사, 양수검사, 재대혈 검사가 있습니다. 융모막 검사는 12주쯤 가능한 검사로 태반에서 태아 세포를 조금 채집하여 키워 분석하는 것이고 양수 검사는 16주쯤 양수를 채취하여 확인하는 방식입니다. 재대혈 검사는 20주 이후에 아기 탯줄에 있는 혈관을 채혈하여 세포를 분석하는 검사입니다.
다운 증후군의 수명
과거에는 평균 60세 정도로 이야기를 했으나 최근에는 재활 치료나 의료 환경이 좋아져 이보다 더 길어졌다고 보시면 됩니다.
다운 증후군의 지능
다운 증후군 환자는 IQ가 50 이하인 경우가 많습니다. 하지만 간단한 아르바이트나 개인 특성에 맞는 직업을 갖는 경우도 있습니다.
다운 증후군 환자의 코로나 19
다운 증후군 환자는 면역력이 약하기 때문에 감염병에 걸리기 쉽습니다. 감염병에 걸리면 위험도 보통 환자에 비해 크기 때문에 조심해야 합니다.
오늘은 다운 증후군에 대해서 알아보았습니다. 다운 증후군의 신체적인 특징은 눈으로 확인이 가능하니 알 수 있었지만 면역력이나 다른 여러 질병에 취약하다는 사실은 처음 알게 되었는데요. 그런 만큼 진료비나 관리에 많이 힘들 것 같다는 생각이 들었습니다. 다운증후군을 위해 국가 지원으로는 산전특례제도가 있어 진료비의 본인 부담금을 10%로 감액해주는 제도가 있다고 하니 등록해두시고요. 경제적 형편이 많이 어려우시다면 보건소에서 의료비 지원을 받을 수 있다고 하네요. 꼭 확인해보시고 신청해서 지원받으시고 도움이 되셨으면 좋겠습니다.
다운증후군 환자가 행복지수가 높다는 이야기가 있다고 하더라고요. 그러니 꼭 아프다고 해서 우울해하지 마시고 매일매일 행복하셨으면 좋겠습니다. 다운증후군 배우이신 정은혜 님처럼 자신의 특성을 잘 살려 직업을 찾길 바라겠습니다. 저의 글이 도움이 되셨길 바라며 공감(하트) 부탁드립니다~
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